U NGUYÊN BÀO THẦN KINH Ở TRẺ EM

U NGUYÊN BÀO THẦN KINH Ở TRẺ EM

U nguyên bào thần kinh là khối u ác tính trong ổ bụng thường gặp nhất ở trẻ em, tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 6 – 10/1triệu trẻ em. Những khối u này phát triển từ tế bào thần kinh nguyên thuỷ (chưa trưởng thành) của hệ thần kinh gia cảm do đó chúng thường được thấy trong tuỷ thượng thận và trong các hạch thần kinh giao cảm.

1. U nguyên bào thần kinh là gì?
        U nguyên bào thần kinh là khối u ác tính trong ổ bụng thường gặp nhất ở trẻ em, tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 6 – 10/1triệu trẻ em. Những khối u này phát triển từ tế bào thần kinh nguyên thuỷ (chưa trưởng thành) của hệ thần kinh gia cảm do đó chúng thường được thấy trong tuỷ thượng thận và trong các hạch thần kinh giao cảm. 
        U nguyên bào thần kinh thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi, trong đó có tới 30% gặp ở trẻ dưới 1 tuổi. Chỉ có 5% gặp ở trẻ trên 10 tuổi.

        U nguyên bào thần kinh có thể xuất hiện ở mô thần kinh tại vùng cổ, ngực hoặc xung quanh tuỷ sống.
2. Các dấu hiệu (triệu chứng) của u nguyên bào thần kinh
         Phần lớn u nguyên bào thần kinh có triệu chứng đầu tiên thường là mơ hồ, không đặc hiệu như mệt mỏi, chán ăn, sút cân, sốt, đổ mồ hôi, đau nhức trong các xương. Những triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí của u nguyên bào thần kinh bắt đầu phát triển:
-    U nguyên bào thần kinh ở trong ổ bụng có thể có các biểu hiện: đau bụng; bụng to dần, sờ thấy khối chắc dưới da bụng; thay đổi thói quen đại tiểu tiện: táo bón, ỉa lỏng, tiểu nhiều; ...
-    U nguyên bào thần kinh ở trong ngực, bệnh nhi có thể bị đau ngực, khó thở và khó nuốt.
-    U nguyên bào thần kinh ở cổ thì có thể nhìn và sờ thấy khối u

-   Nếu u nguyên bào thần kinh gây chèn ép tuỷ sống trẻ em có thể yếu hoặc liệt 2 chân.
3. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán u nguyên bào thần kinh?

Siêu âm: thường được làm đầu tiên, nó giúp phát hiện ra khối u nhưng không thể đánh gia được tính chất khối u.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) là điều cần thiết để biết vị trí, tính chất, mức độ xâm lấn của khối u giúp xác định giai đoạn của u.

Hình 1: hính ảnh CT của u nguyên bào TK

Xét nghiêm máu và nước tiêu: giúp đánh gía tính khối u

Sinh thiết u: dùng kim sinh thiết dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ giúp lấy được một mẩu nhỏ các tế bào từ khối u, bệnh phẩm này sẽ được gửi làm giải phẫu bệnh qua đó giúp xác định chính xác bản chất của khối u.

Sinh thiết tuỷ xương: giúp xác định di căn tuỷ.
4. Các biến chứng của u nguyên bào thần kinh:

Di căn: U nguyên bào thần kinh có thể lan tràn (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể như: hạch bạch huyến, tuỷ xương, gan, xương…

Chèn ép tủy sống: khối u có thể phát triển vào trong ống sống gây chèn ép tuỷ sống và gây đau, liệt hai chân.

5. Đánh giá giai đoạn của u nguyên bào thần kinh.
         Đánh giá giai đoạn dựa vào tính chất mức độ lan tràn của khối u ra các tổ chưc xung quanh. Giai đoạn giúp đánh giá mức độ bệnh và có kế hoạch điều trị phù hợp.
Bệnh được chia làm 4 giai đoạn (theo International Neuroblastoma Staging System INSS)

Giai đoạn 1. Khối u khu trú tại chỗ, giới hạn trong một vùng của cơ thể, và có thể hoàn toàn loại bỏ bằng phẫu thuật. Các hạch bạch huyết cùng bên kết nối với khối u có thể có tế bào ung thư, nhưng các hạch bạch huyết khác không có tế bào ung thư.

Giai đoạn 2a. Khối u còn khu trú, nhưng có thể không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật.

Giai đoạn 2b. Khối u còn khu trú và có thể có hoặc không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật. Hạch bạch huyết cùng bên không kết nối trực tiếp với u và đối bên kết nối vào khối u có chứa các tế bào ung thư.

Giai đoạn 3: khối u đã lan tràn vào các cơ quan và các cấu trúc xung quanh, nhưng vẫn chưa lan tràn đến những vùng xa của cơ thể. Không thể loại bỏ hoàn toàn khối u thông qua phẫu thuật.
Giai đoạn 4: Bệnh đã lan tràn đến các hạch bạch huyết xa, xương, tuỷ xương, gan, da hoặc các cơ quan khác.
Giai đoạn 4S: Bệnh còn khư trú (như là trong giai đoạn 1, 2A hoặc 2B) và đã bắt đầu lan tràn đến gan, da hoặc đến một phạm vi nhất định của tuỷ xương (giai đoạn này được giới hạn ở trẻ em dưới 1 tuổi).

 Theo thống kê hơn 50% bệnh nhân có biểu hiện di căn (giai đoạn 3 và 4) ở thời điểm chẩn đoán, 20-25% khối u còn khu trú (giai đoạn 1), 15% có phần mở rộng trong khu vực (giai đoạn 2), và khoảng 7% trong giai đoạn 4s.

6. Điều trị
         Việc điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, tuổi và bàn chất của u. Phẫu thuật là phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân ở giai đoạn 1 và 2 của bệnh. Bệnh nhân với giai đoạn 3 và 4 của bệnh thường được điều trị bằng hoá chất để khối u nhỏ lại cho phép cắt bỏ hoàn toàn khối u hơn sau đó. Ghép tuỷ được sử dụng cho những bệnh nhân có nguy cơ cao di căn tuỷ xương.
Phẫu thuật
Phẫu thuật là phường pháp chính trong điều trị U nguyên bào thần kinh.

Đối với những khối u khu trú (khối u ở giai đoạn 1 và 2) phẫu thuật là phương pháp tối ưu có thể giúp loại bỏ hoàn toàn khối u. Nếu khối u ban đầu quá to khó lấy ra được an toàn (khối u giai đoạn 3 và 4), việc điều trị hoá chất sẽ được thực hiện để làm cho khối u co nhỏ lại trước khi phẫu thuật.

Điều trị hoá chất
         Nếu như khối u đã lan tràn vào lúc chẩn đoán, hoặc là có dấu hiệu nguy cơ cao dựa trên kết quả sinh học của khối u thì việc điều trị hoá chất là cần thiết giúp cho khối u nhỏ lại tạo điều kiện cho phẫu thật cắt bỏ khối u sau đó. Điều trị hoá chất là sử dụng các thuốc chống ung thư (gây độc tế bào) để tiêu diệt các tế bào ung thư. Việc điều trị này thường được áp dụng qua đường tiêm và đường truyền vào tĩnh mạch. Số đợt điều trị hoá chất trước và sau phẫu thuật tuỳ thuộc vào giai đoạn và bản chất của khối u.

Xạ trị
         Nếu u nguyên bào thần kinh đã lan tràn đến một vài phần của cơ thể hoặc là có độ nguy cơ cao, phương pháp xạ trị bên ngoài có thể được áp dụng. 
Điều trị ở trẻ em dưới 1 tuổi 
         U nguyên bào thần kinh là một typ ung thư bất thường bởi vì trẻ em nhỏ tuổi (dưới 12 tháng tuổi) có thể có những khối u có “nguy cơ thấp”. Bệnh giai đoạn 4S có thể tự nó trở nên tốt hơn. Đối với những trẻ em rất nhỏ tuổi này, việc điều trị tối thiểu hoặc thậm chí không cần điều trị có thể được đặt ra. Bệnh nhi sẽ chỉ cần được theo dõi một cách cẩn thận trong vài năm sau đó. Khối u sẽ thường tự biến mất hoàn toàn hoặc là có thể phát triển thành một khối u không phải ung thư (lành tính) được gọi là u hạch thần kinh.
         Các u hạch thần kinh thường là không có hại và sẽ không gây ra bất cứ vấn đề nào hoặc không cần đến bất cứ loại điều trị nào.
         Hầu hết (86 – 95%) trẻ em dưới 12 tháng tuổi có u nguyên bào thần kinh được chữa khỏi.
Kết quả điều trị

Kết quả điều trị phụ thượng vào tuổi, giai đoạn bệnh, đặc điểm mô bệnh học của u

Theo tuổi: tỷ lệ sống 5 năm kể từ chẩn đoán là khoảng 90% đối với trẻ dưới 1 tuổi, 68% cho trẻ em từ 1-4 tuổi, và 52% cho trẻ em từ 5 – 9 tuổi và 66% trẻ em từ 10 -14 tuổi [2].Theo giai đoạn: với các khối u ở giai đoạn 1 tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 100%, ở giai đoạn 2 tỷ lệ này là hơn 95%, ở giai đoạn 3 nếu khối u được loại bỏ hoàn toàn thì tỷ lệ này hơn 80%, nếu khối u không được lại bỏ hết thì tỷ lệ này chỉ hơn 40%. Ở giai đoạn 4 tỷ lệ này chỉ khoảng 1/3[1].

7. Theo dõi
         Sau điều trị bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để đánh giá sự đáp ứng điều trị và sự tái phát của u. Thăm khám lâm sang, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh trong mỗi lần thăm khám là cần thiết để đánh giá điều trị.

8. PGS Trần Ngọc Sơn là chuyên gia hàng đầu Việt Nam trong phẫu thuật điều trị bệnh lý u bướu ở trẻ em. Để được tư vấn phẫu thuật xin vui lòng liên hệ ĐT: 0974184568 hoặc cho trẻ tới khám tại phòng khám ngoại nhi BV Đa khoa Xanh Pôn.

9. Tài liệu tham khảo:

  1. Edward Kiely. Neuroblastoma. Operative pediatric surgery. Edited by McGraw-Hill. Mosby 2014, pp. 707-715
  2. Horner MJ, Ries LA, Krapcho M, et al.: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2006. Bethesda, Md: National Cancer Institute, 2009. Also available online. Last accessed August 19, 2016. [Reference list]